Béo phì không chỉ là vấn đề thẩm mỹ mà còn là một nguy cơ sức khỏe nghiêm trọng, liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe như bệnh tim mạch, đái tháo đường và rối loạn chuyển hóa. Nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc béo phì, ảnh hưởng đến cách cơ thể tích trữ mỡ và điều chỉnh cảm giác no. Hiểu rõ mối quan hệ này có thể giúp phát triển các phương pháp điều trị và phòng ngừa hiệu quả hơn. Bài viết này sẽ khám phá mối liên hệ giữa gen di truyền và béo phì cùng với các bằng chứng y học và hướng điều trị dựa trên yếu tố di truyền.

MỤC LỤC NỘI DUNG
		
		Add a header to begin generating the table of contents

Tổng quan

Gen di truyền là gì?

gen di truyền là một đoạn ADN chứa thông tin di truyền — Gen di truyền là một đoạn ADN chứa thông tin di truyền

Gen di truyền là một đoạn ADN (acid deoxyribonucleic) chứa thông tin di truyền cần thiết để tạo ra một protein hoặc một chức năng sinh học cụ thể. Các gen nằm trên các nhiễm sắc thể trong nhân tế bào và chúng được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác thông qua quá trình sinh sản.

Mỗi gen chứa một dãy các nucleotide, bao gồm adenine (A), thymine (T), cytosine (C) và guanine (G), sự sắp xếp của các nucleotide này quyết định thông tin di truyền của gen. Gen có vai trò quan trọng trong việc quyết định các đặc điểm di truyền như màu mắt, màu tóc, chiều cao cũng như nhiều đặc điểm sinh lý và bệnh lý khác.

Béo phì là gì?

Béo phì là tình trạng cơ thể tích lũy quá nhiều mỡ, dẫn đến các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng. Béo phì được xác định dựa trên chỉ số BMI, được tính bằng cách lấy cân nặng (kg) chia cho bình phương chiều cao (m²). Theo IDI & WPRO, người châu Á được coi là béo phì khi có BMI ≥ 25kg/m².

Chỉ số BMI (kg/m²)	Tình trạng
< 18,5	Thiếu cân
18,5-22,9	Bình thường
23-24,9	Thừa cân
25-29,9	Béo phì độ I
30-34,9	Béo phì độ II
≥ 35	Béo phì độ III

Tỷ lệ béo phì do gen trên tổng số béo phì chung

Tỷ lệ béo phì do gen di truyền chiếm khoảng 5-10% tổng số các trường hợp béo phì theo nhiều nghiên cứu dịch tễ học. Tỷ lệ này có thể thay đổi tùy thuộc vào dân số và khu vực nghiên cứu. Các quốc gia có tỷ lệ béo phì do gen cao hơn thường có sự đa dạng di truyền lớn hoặc tiến hành nhiều nghiên cứu sâu rộng về gen di truyền, chẳng hạn như ở châu Âu và Bắc Mỹ.

Trong lâm sàng, các yếu tố gợi ý béo phì liên quan đến gen di truyền bao gồm sự xuất hiện béo phì từ giai đoạn sớm của cuộc đời, tình trạng béo phì nghiêm trọng không rõ nguyên nhân từ lối sống hoặc chế độ ăn uống và tiền sử gia đình có nhiều người mắc béo phì. Các hội chứng đi kèm như chậm phát triển trí tuệ và rối loạn phát triển cũng là những dấu hiệu cảnh báo.

Phương pháp cận lâm sàng như các xét nghiệm gen có thể xác định các biến thể hoặc đột biến liên quan đến béo phì, ví dụ như xét nghiệm tìm kiếm các biến thể gen FTO, MC4R, LEP, LEPR và các gen khác.

Mối liên hệ giữa gen di truyền và béo phì

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong nguy cơ mắc béo phì. Nghiên cứu về các gen di truyền này không chỉ giúp hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền của béo phì mà còn mở ra khả năng phát triển các phương pháp điều trị mới nhắm vào việc điều chỉnh gen để quản lý cân nặng. Hiện tại đã có các gen và bệnh lý di truyền đã được chứng minh có liên quan đến béo phì:

Các hội chứng di truyền liên quan đến béo phì: các hội chứng di truyền như Prader-Willi, Bardet-Biedl và Cohen không chỉ gây ra béo phì mà còn đi kèm với chậm phát triển trí tuệ và các rối loạn khác. Những hội chứng này minh họa rõ ràng tầm quan trọng của yếu tố di truyền trong việc điều chỉnh cảm giác no và dự trữ mỡ trong cơ thể.

hình minh họa hội chứng prader-willi — Hội chứng Prader-Willi (hình minh họa)

Các gen đơn liên quan đến béo phì: các nghiên cứu đã xác định nhiều biến thể gen liên quan đến béo phì, bao gồm cả những gen đơn và các gen điều chỉnh năng lượng và chuyển hóa. Ví dụ, hội chứng 16p11.2 deletion và Albright hereditary osteodystrophy gây béo phì và các rối loạn liên quan khác. Gen FTO và MC4R ảnh hưởng đến việc điều chỉnh cảm giác no và sự thèm ăn, trong khi gen LEP và LEPR liên quan đến tình trạng kháng hormone leptin, một hormone quan trọng trong việc điều chỉnh cảm giác no và chuyển hóa năng lượng. Biến thể trong các gen này có thể gây ra kháng leptin và dẫn đến béo phì.

hình minh họa hội chứng albright hereditary osteodystrophy — Hội chứng Albright hereditary osteodystrophy (hình minh họa)

Các gen liên quan đến điều chỉnh năng lượng và chuyển hóa: ngoài ra, một số gen như PPARG, UCP1, ADRB2 và PC1/3 cũng đóng vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh chuyển hóa năng lượng và phân giải mỡ. Những gen này giúp cơ thể điều chỉnh cân nặng thông qua các cơ chế phức tạp liên quan đến chuyển hóa và sử dụng năng lượng.

Các gen cần thiết cho sự phát triển của vùng dưới đồi: các gen như SIM1, BDNF và NTRK2 cần thiết cho sự phát triển của vùng dưới đồi cũng liên quan mật thiết đến béo phì. Đột biến trong các gen này có thể gây ra rối loạn trong hệ thống tín hiệu no của não bộ, dẫn đến ăn uống không kiểm soát và tăng cân.

Nhận ngay voucher Miễn phí 100% áp dụng cho Module dinh dưỡng vận động

Voucher miễn phí module dinh dưỡng vận động

* Voucher chỉ áp dụng cho khách hàng thăm khám lần đầu tiên tại phòng khám MedFit

Bằng chứng y học về mối quan hệ giữa gen di truyền và béo phì

Nghiên cứu dịch tễ học: nghiên cứu của Silventoinen và cộng sự (2010) trên các cặp song sinh cho thấy ngay cả khi có cùng chế độ ăn uống và lối sống, cặp song sinh cùng trứng có tỷ lệ béo phì cao hơn so với cặp song sinh khác trứng, nhấn mạnh vai trò quan trọng của yếu tố di truyền trong nguy cơ béo phì. Nghiên cứu của Hebebrand và cộng sự (2000) về gia đình cũng cho thấy các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc béo phì tương tự nhau, góp phần hỗ trợ giả thuyết về yếu tố di truyền.

Nghiên cứu di truyền học: các nghiên cứu Genome-Wide Association Studies (GWAS) đã xác định nhiều biến thể gen liên quan đến béo phì. Nghiên cứu lớn của Locke và cộng sự (2015) phân tích dữ liệu từ hơn 249.000 người đã xác định 97 locus gen liên quan đến chỉ số BMI và béo phì, nhấn mạnh vai trò của các biến thể gen trong việc điều chỉnh cân nặng và nguy cơ béo phì. Các biến thể trong gen FTO và MC4R có mối liên hệ chặt chẽ với nguy cơ béo phì, đặc biệt là ở trẻ em theo nghiên cứu của Wardle và cộng sự (2008).

Nghiên cứu về gen FTO và MC4R: gen FTO có liên quan mật thiết đến nguy cơ béo phì. Người mang biến thể gen FTO có nguy cơ béo phì cao hơn 1,67 lần so với người không mang biến thể này theo nghiên cứu của Frayling và cộng sự (2007). Biến thể trong gen MC4R cũng được xác định là tăng nguy cơ béo phì, gây rối loạn hệ thống tín hiệu no của não bộ, dẫn đến ăn uống không kiểm soát và tăng cân theo nghiên cứu của Farooqi và cộng sự (2003).

Nghiên cứu về sự ảnh hưởng của gen lên béo phì tại Anh: nghiên cứu của Đại học Cambridge phát hiện biến thể trong gen FTO có thể tác động trực tiếp lên DNA, điều chỉnh cảm giác đói và no. Người mang biến thể này nặng trung bình hơn 1,6kg so với người không mang biến thể. Phát hiện này mở ra khả năng phát triển các phương pháp điều trị mới nhắm vào FTO để quản lý béo phì.

Nghiên cứu về mối liên hệ giữa gen và béo phì: nghiên cứu từ Obesity Medicine Association đã thảo luận về vai trò của các biến thể gen trong việc tăng nguy cơ béo phì. FTO được xác định qua các nghiên cứu GWAS, có mặt ở khoảng 43% dân số và liên quan đến việc tăng cảm giác đói và tiêu thụ calo. Biến thể gen khác như MC4R cũng ảnh hưởng đến hệ thống tín hiệu no của não. Những phát hiện này nhấn mạnh tầm quan trọng của gen trong việc điều chỉnh cân nặng và mở ra các khả năng điều trị thông qua điều chỉnh gen và các liệu pháp liên quan.

Nhận ngay voucher Miễn phí 100% áp dụng cho Module dinh dưỡng vận động

* Voucher chỉ áp dụng cho khách hàng thăm khám lần đầu tiên tại phòng khám MedFit

Ứng dụng gen di truyền trong phòng ngừa và điều trị béo phì

Việc nghiên cứu và ứng dụng gen di truyền trong y học trên thế giới cũng như tại Việt Nam đã đạt được nhiều tiến bộ đáng kể, đặc biệt trong lĩnh vực quản lý và điều trị béo phì. Dưới đây là các ứng dụng cụ thể về gen trong phòng ngừa và điều trị béo phì

Dự đoán nguy cơ và phòng ngừa béo phì: xác định các biến thể gen liên quan đến béo phì đã mở ra khả năng dự đoán nguy cơ mắc béo phì ở từng cá nhân. Các xét nghiệm di truyền có thể xác định sự hiện diện của các biến thể này, cho phép can thiệp sớm và cá nhân hóa biện pháp phòng ngừa như điều chỉnh chế độ ăn uống và tăng cường hoạt động thể chất. Hiểu rõ yếu tố di truyền giúp cải thiện hiệu quả các chương trình giảm cân và duy trì cân nặng. Các trung tâm y tế và phòng khám tại Việt Nam như bệnh viện Đại học Y Hà Nội và bệnh viện Chợ Rẫy đã bắt đầu triển khai các xét nghiệm này.

xét nghiệm di truyền có thể xác định sự hiện diện của các biến thể gen liên quan đến béo phì — Xét nghiệm di truyền có thể xác định sự hiện diện của các biến thể gen liên quan đến béo phì

Cá nhân hóa điều trị béo phì: dựa trên thông tin di truyền, các biện pháp điều trị béo phì có thể được cá nhân hóa để tăng hiệu quả. Ví dụ, những người mang biến thể gen FTO có thể hưởng lợi nhiều hơn từ các chương trình giảm cân dựa trên việc kiểm soát lượng calo và tăng cường hoạt động thể chất do sự thay đổi trong cảm giác no và điều chỉnh năng lượng. Bên cạnh đó, dữ liệu gen di truyền được sử dụng để lập kế hoạch dinh dưỡng cá nhân hóa và tối ưu hóa chế độ ăn uống dựa trên hồ sơ gen của mỗi người, giúp cải thiện hiệu quả giảm cân và duy trì cân nặng.

Thực hành lâm sàng về xét nghiệm gen: xét nghiệm gen liên quan đến béo phì đã được triển khai tại một số phòng khám và trung tâm y tế ở Việt Nam. Các xét nghiệm này giúp xác định nguy cơ cá nhân và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp. Tuy nhiên, ở Việt Nam, việc xét nghiệm gen chủ yếu nằm trong giai đoạn nghiên cứu và chưa được ứng dụng rộng rãi, nhưng đã bắt đầu triển khai tại một số bệnh viện và trung tâm y tế lớn như bệnh viện Trung ương Huế.

xét nghiệm gen liên quan đến béo phì giúp xác định nguy cơ cá nhân và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp — Xét nghiệm gen liên quan đến béo phì giúp xác định nguy cơ cá nhân và xây dựng kế hoạch điều trị phù hợp

Phát triển thuốc điều trị mới: nghiên cứu gen di truyền cũng giúp phát triển các loại thuốc điều trị mới nhắm vào các biến thể gen liên quan đến béo phì bằng điều chỉnh hoạt động của các gen này để kiểm soát cảm giác no và tiêu thụ năng lượng, cải thiện hiệu quả điều trị và giảm nguy cơ tái phát.

Sử dụng dữ liệu gen để lập kế hoạch dinh dưỡng cá nhân: dữ liệu gen di truyền được sử dụng để lập kế hoạch dinh dưỡng cá nhân hóa và tối ưu hóa chế độ ăn uống dựa trên hồ sơ gen của mỗi người, giúp cải thiện hiệu quả giảm cân và duy trì cân nặng.

thăm khám với bs quý — Thăm khám Bác sĩ để được tư vấn và xây dựng phác đồ giảm cân phù hợp

Béo phì là một vấn đề sức khỏe phức tạp, có sự liên quan chặt chẽ với yếu tố di truyền, hiểu rõ mối quan hệ này là bước đi quan trọng trong việc phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả. Việc áp dụng các xét nghiệm di truyền để dự đoán nguy cơ béo phì và cá nhân hóa liệu trình điều trị đang dần được áp dụng bởi các trung tâm y tế tại Việt Nam.

MedFit là Phòng khám y khoa tiên phong áp dụng mô hình giảm cân đa mô thức, mang lại các giải pháp giảm cân an toàn, hiệu quả và phù hợp với nhu cầu của từng cá nhân. MedFit luôn sẵn sàng đồng hành cùng bạn trên con đường cải thiện vóc dáng cơ thể và nâng cao sức khỏe toàn diện.