Xét nghiệm gen liên quan đến béo phì trong gói DiagSure

Hiện nay, xét nghiệm gen đã trở thành công cụ hữu ích, giúp chúng ta hiểu rõ hơn về nguy cơ béo phì dựa trên đặc điểm di truyền của mỗi người. DiagSure là một gói xét nghiệm gen toàn diện, bao gồm nhiều lĩnh vực khác nhau, trong đó có cung cấp thông tin về 31 gen có liên quan đến béo phì, giúp cá nhân hóa các biện pháp phòng ngừa và kiểm soát cân nặng. Bài viết này sẽ cung cấp một cái nhìn tổng quan về nội dung và lợi ích của những xét nghiệm gen liên quan đến béo phì trong gói DiagSure, nhằm hỗ trợ cộng đồng trong việc quản lý sức khỏe một cách hiệu quả hơn.

Giới thiệu về xét nghiệm gen liên quan đến béo phì

Xét nghiệm gen là một công cụ phân tích DNA nhằm xác định các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến sức khỏe của một cá nhân, bao gồm cả nguy cơ phát triển bệnh lý như béo phì. Bằng cách phân tích các biến thể trong gen, các nhà khoa học có thể hiểu rõ hơn về cơ chế di truyền tác động đến việc tích lũy mỡ và chuyển hóa năng lượng của cơ thể.

Xét nghiệm gen ngày nay đã trở thành một phần quan trọng trong y học cá nhân hóa, cho phép xây dựng các phương pháp phòng ngừa và điều trị dựa trên đặc điểm di truyền riêng biệt của từng người.

Mối liên hệ giữa gen và béo phì

Béo phì là một rối loạn phức tạp, không chỉ do chế độ ăn uống và lối sống mà còn liên quan mật thiết đến yếu tố di truyền. Ước tính có hơn 900 biến thể gen liên quan đến béo phì, trong đó khoảng 100-150 gen được nghiên cứu sâu và xác nhận có liên quan đáng kể đến nguy cơ béo phì, đặc biệt là qua các nghiên cứu dịch tễ học và nghiên cứu trên cặp song sinh. Các biến thể gen này ảnh hưởng đến cảm giác đói, khả năng điều hòa năng lượng và chuyển hóa chất béo trong cơ thể.

Gen FTO (fat mass and obesity-associated gene) là một trong những gen phổ biến nhất và thường được nghiên cứu rộng rãi vì các biến thể của nó có thể làm tăng nguy cơ béo phì thông qua tác động lên cảm giác đói và mức tiêu hao năng lượng.

Gen MC4R (melanocortin 4 receptor gene), dù có tỷ lệ biến thể thấp hơn so với FTO, nhưng lại có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh cân bằng năng lượng của cơ thể và kiểm soát cảm giác thèm ăn.

Các gen khác như LEP và LEPR (leptin và thụ thể leptin) cũng có ảnh hưởng đáng kể đến quá trình chuyển hóa và điều chỉnh cân nặng thông qua kiểm soát cảm giác no. Đột biến trong các gen này tuy hiếm gặp hơn nhưng có tác động mạnh đến nguy cơ tăng cân và béo phì ở các nhóm người nhất định.

Ngoài ra, các nghiên cứu GWAS (genome-wide association studies) đã xác định nhiều biến thể gen hiếm khác như PPARG, liên quan đến nhạy cảm insulin và tích lũy mỡ, đặc biệt là mỡ nội tạng.

Lợi ích của xét nghiệm gen trong dự phòng và quản lý béo phì

Xét nghiệm gen không chỉ giúp phát hiện nguy cơ béo phì mà còn cung cấp cơ sở để xây dựng các chiến lược kiểm soát cân nặng phù hợp. Bằng cách xác định các biến thể gen liên quan đến béo phì, Bác sĩ có thể hướng dẫn bệnh nhân thiết lập chế độ ăn và lối sống dựa trên nhu cầu di truyền cụ thể, từ đó giúp giảm nguy cơ tích tụ mỡ và cải thiện chuyển hóa năng lượng, đồng thời có thể chỉ định các loại thuốc phù hợp cho những người mang biến thể gen đặc thù liên quan đến béo phì, chẳng hạn như thuốc kích hoạt thụ thể MC4R trong trường hợp biến thể liên quan đến gen này.

Nghiên cứu của Gardner và cộng sự (2017) được đăng trên American Journal of Clinical Nutrition cho thấy những người áp dụng chế độ ăn phù hợp với kiểu gen của họ có khả năng giảm cân và duy trì cân nặng hiệu quả hơn so với những người không điều chỉnh chế độ ăn. Vì vậy, xét nghiệm gen có thể là một công cụ hữu ích trong phòng ngừa và quản lý béo phì, hỗ trợ duy trì một lối sống lành mạnh và kiểm soát cân nặng bền vững.

Giới thiệu về gói xét nghiệm gen liên quan đến béo phì DiagSure

DiagSure là tên của một gói xét nghiệm gen toàn diện, được thiết kế nhằm hỗ trợ phân tích các yếu tố di truyền liên quan đến nhiều khía cạnh sức khỏe, bao gồm nguy cơ béo phì. Gói xét nghiệm này của Gene Solutions phân tích tổng cộng khoảng 31 gen liên quan đến béo phì, cùng với các gen khác có liên quan đến các rối loạn chuyển hóa lipid và các yếu tố khác ảnh hưởng đến sức khỏe.

Gói xét nghiệm DiagSure là một bước tiến trong y học cá nhân hóa, giúp cá nhân hiểu rõ hơn về mối liên hệ giữa di truyền và các yếu tố sức khỏe, từ đó có thể áp dụng các biện pháp dự phòng và quản lý hiệu quả.

Các gen trong gói xét nghiệm được lựa chọn dựa trên các nghiên cứu di truyền học uy tín, bao gồm những gen quan trọng như FTO, MC4R, LEP, LEPR và các gen có vai trò điều hòa chuyển hóa năng lượng, cảm giác thèm ăn và sự tích tụ mỡ trong cơ thể.

Nhóm gen liên quan đến béo phì và cảm giác thèm ăn bao gồm:

• FTO (fat mass and obesity-associated gene): liên quan đến cảm giác đói và tích tụ mỡ.
• MC4R (melanocortin 4 receptor): đóng vai trò trong kiểm soát cảm giác thèm ăn và cân bằng năng lượng.
• LEP và LEPR (leptin và thụ thể leptin): điều chỉnh hormone leptin, ảnh hưởng đến cảm giác no và kiểm soát cân nặng.
• POMC (proopiomelanocortin): liên quan đến điều hòa cảm giác đói và năng lượng.
• SIM1 (single-minded homolog 1): gắn với việc điều chỉnh cân nặng và chức năng thèm ăn ở vùng dưới đồi.

Nhóm gen liên quan đến chuyển hóa lipid và các vấn đề mỡ máu bao gồm:

• PPARG (peroxisome proliferator-activated receptor gamma): ảnh hưởng đến chuyển hóa lipid và nhạy cảm insulin, gắn với nguy cơ béo phì nội tạng.
• PCSK1 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 1): gắn với quá trình điều hòa glucose và chuyển hóa mỡ, liên quan đến béo phì và đái tháo đường.
• PCSK9 (proprotein convertase subtilisin/kexin type 9): liên quan trực tiếp đến điều hòa LDL cholesterol, được ứng dụng trong các liệu pháp điều trị bằng thuốc ức chế PCSK9i.
• NR0B2 (nuclear receptor subfamily 0, group B, member 2): tham gia vào điều hòa chuyển hóa lipid và năng lượng.

Ngoài ra, gói DiagSure còn khảo sát các gen liên quan đến hội chứng béo phì di truyền hiếm gặp như BBS1, BBS2, BBS10 (hội chứng Bardet-Biedl), MAGEL2, ALMS1 (hội chứng Alström), giúp cung cấp thêm thông tin cho các trường hợp khó giảm cân hoặc mắc các hội chứng hiếm gặp.

Gene Solutions sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (next-generation sequencing – NGS) để phân tích chi tiết các biến thể gen, đặc biệt là những đột biến hiếm gặp liên quan đến béo phì và mỡ máu. Công nghệ này đảm bảo độ chính xác và tin cậy cao nhờ vào quy trình tự động hóa và kiểm tra kỹ lưỡng bởi các chuyên gia di truyền học, mang lại thông tin rõ ràng và đáng tin cậy cho quá trình chẩn đoán và điều trị.

Sau khi thực hiện xét nghiệm, khách hàng sẽ nhận được báo cáo kết quả đầy đủ và dễ hiểu, giúp họ hiểu rõ hơn về các gen có liên quan đến nguy cơ béo phì và mỡ máu. Báo cáo sẽ cung cấp thông tin về nguy cơ di truyền tổng thể, ảnh hưởng của từng gen đối với sức khỏe, cũng như các khuyến nghị cá nhân hóa về chế độ ăn uống, luyện tập thể chất và quản lý cân nặng, nhằm cải thiện sức khỏe tổng thể và duy trì vóc dáng lý tưởng.

Chế độ ăn uống, tập luyện và điều trị nội khoa theo từng loại đột biến

Dựa trên kết quả xét nghiệm, các Bác sĩ sẽ xây dựng kế hoạch điều trị cá nhân hóa cho từng bệnh nhân. Điều này bao gồm chế độ dinh dưỡng đặc thù phù hợp với gen di truyền, ví dụ như giảm chất béo hoặc tăng cường chất xơ. Ngoài ra, kế hoạch vận động sẽ được thiết kế riêng để giúp kiểm soát cân nặng và mỡ máu hiệu quả.

Các gen liên quan đến cảm giác thèm ăn và kiểm soát no (FTO, MC4R, LEP, LEPR)

Người mang biến thể của các gen này thường cảm thấy đói nhanh hơn và khó kiểm soát lượng thức ăn tiêu thụ.

Điều chỉnh chế độ ăn uống đặc biệt: tăng cường thực phẩm giàu chất xơ và protein để kéo dài cảm giác no. Tránh thực phẩm có chỉ số đường huyết (GI) cao (như đường tinh luyện, bánh mì trắng) vì dễ gây tăng cân nhanh.

Tập luyện: tập trung vào các bài tập cường độ cao ngắt quãng (HIIT) để tối ưu hóa tiêu thụ năng lượng.

Điều trị nội khoa:

• MC4R: một số thuốc như setmelanotide (Imcivree) đã được phê duyệt để điều trị cho người mang đột biến MC4R có liên quan đến rối loạn kiểm soát cảm giác no.
• LEP và LEPR: trong các trường hợp suy giảm chức năng leptin do đột biến gen, liệu pháp hormone leptin thay thế (metreleptin) có thể được áp dụng.

Các gen ảnh hưởng đến chuyển hóa lipid và mỡ máu (PPARG, PCSK9)

Đột biến gen này có thể gây ra các vấn đề liên quan đến chuyển hóa mỡ và làm giảm nhạy cảm insulin, từ đó tăng nguy cơ mắc các rối loạn mỡ máu, đề kháng insulin, béo phì và đái tháo đường.

Điều chỉnh chế độ ăn uống đặc biệt: hạn chế chất béo bão hòa và cholesterol từ thực phẩm như thịt đỏ, lòng đỏ trứng và các thực phẩm chế biến sẵn. Ưu tiên thực phẩm giàu acid béo omega-3 như cá hồi, quả óc chó và dầu hạt lanh.

Tập luyện: tập trung vào các bài tập cardio như đi bộ nhanh, chạy bộ hoặc đạp xe để giảm mỡ nội tạng.

Điều trị nội khoa:

• PCSK9: đối với mỡ máu cao liên quan đến biến thể PCSK9, Bác sĩ sẽ đề xuất các liệu pháp thuốc chuyên biệt như thuốc ức chế PCSK9i (alirocumab, evolocumab). Những thuốc này giúp giảm nồng độ LDL cholesterol đáng kể và cải thiện sức khỏe tim mạch.
• PPARG: một số thuốc kích hoạt thụ thể PPARG, như thiazolidinedione (TZD), có thể được sử dụng để cải thiện nhạy cảm insulin và hỗ trợ kiểm soát đường huyết, nhưng cần theo dõi kỹ tác dụng phụ.

Các gen điều hòa chuyển hóa glucose (PCSK1, POMC)

Người mang đột biến các gen này có nguy cơ phát triển kháng insulin hoặc đái tháo đường típ 2.

Điều chỉnh chế độ ăn uống đặc biệt: nên tập trung vào các bữa ăn chính đầy đủ và cân bằng, hạn chế ăn vặt để ổn định đường huyết. Nên ưu tiên carbohydrate phức tạp như ngũ cốc nguyên hạt, rau quả, đậu, đồng thời hạn chế đường tinh luyện và chất béo bão hòa. Ăn thực phẩm giàu chất xơ, giảm muối và kiểm soát calo cũng là yếu tố quan trọng.

Tập luyện: kết hợp các bài tập sức bền (như nâng tạ) và bài tập cardio để cải thiện độ nhạy insulin.

Điều trị nội khoa:

• PCSK1: hiện tại chưa có thuốc đặc hiệu điều trị cho đột biến gen PCSK1 nhưng các liệu pháp hỗ trợ như metformin hoặc nhóm thuốc ức chế SGLT2 có thể được sử dụng để cải thiện độ nhạy insulin và giảm nguy cơ đái tháo đường.
• POMC: trong trường hợp béo phì nặng liên quan đến đột biến POMC, thuốc setmelanotide đã được FDA Hoa Kỳ phê duyệt như một liệu pháp đặc hiệu, giúp cải thiện khả năng kiểm soát cảm giác đói và cân bằng năng lượng.

Gen liên quan đến điều hòa năng lượng tổng thể (SIM1, POMC, MC4R)

Người có đột biến trong các gen này thường tiêu hao năng lượng kém hiệu quả, dễ tích mỡ ngay cả khi lượng calo tiêu thụ không cao.

Điều chỉnh chế độ ăn uống đặc biệt: theo dõi chặt chẽ lượng calo tiêu thụ, tránh ăn vặt hoặc tiêu thụ calo rỗng.

Tập luyện: tăng cường các bài tập xây dựng cơ bắp để thúc đẩy tiêu hao năng lượng ngay cả khi nghỉ ngơi.

Điều trị nội khoa:

• POMC và MC4R: thuốc setmelanotide cũng được sử dụng cho các đột biến này. Đây là một loại thuốc kích hoạt thụ thể MCR4, giúp điều hòa cảm giác no và tiêu hao năng lượng.
• SIM1: chưa có liệu pháp thuốc đặc hiệu, nhưng việc điều trị tập trung vào điều chỉnh lối sống và kết hợp với các thuốc kiểm soát cân nặng không đặc hiệu như orlistat hoặc thuốc giảm cảm giác thèm ăn.

Gen liên quan đến hội chứng béo phì hiếm gặp (BBS, MAGEL2)

Người mang đột biến các gen này thường gặp béo phì kèm các rối loạn chuyển hóa hoặc nội tiết phức tạp.

Điều chỉnh chế độ ăn uống đặc biệt: tham vấn Bác sĩ Dinh dưỡng để xây dựng kế hoạch ăn uống phù hợp với tình trạng bệnh lý đi kèm.

Tập luyện: cần có kế hoạch tập luyện chuyên biệt kết hợp giữa bài tập thể lực và phục hồi chức năng.

Điều trị nội khoa:

• BBS: hiện chưa có thuốc đặc hiệu điều trị hội chứng Bardet-Biedl (BBS), nhưng các liệu pháp hỗ trợ có thể bao gồm metformin để cải thiện kháng insulin hoặc hormone thay thế trong trường hợp suy nội tiết.
• MAGEL2: hội chứng liên quan đến đột biến MAGEL2 (như hội chứng Prader-Willi) thường được quản lý bằng thuốc điều hòa cảm giác đói hoặc liệu pháp hormone thay thế (hormone tăng trưởng).

Xét nghiệm gen đang ngày càng trở thành công cụ đắc lực giúp cá nhân hóa các chiến lược phòng ngừa và quản lý béo phì dựa trên đặc điểm di truyền. Gói xét nghiệm DiagSure, phân tích các gen liên quan đến béo phì, cung cấp một cái nhìn sâu sắc về cơ chế di truyền ảnh hưởng đến cân nặng, từ đó giúp xây dựng các kế hoạch kiểm soát cân nặng chính xác và hiệu quả.

Nếu bạn đang tìm kiếm một giải pháp toàn diện và cá nhân hóa để duy trì sức khỏe và kiểm soát cân nặng, hãy đến MedFit – Phòng khám giảm cân đa mô thức với đội ngũ Bác sĩ đa chuyên khoa và chuyên gia dinh dưỡng giàu kinh nghiệm, để được tư vấn chi tiết và thiết kế các liệu trình giảm cân phù hợp với nhu cầu và tình trạng sức khỏe của bạn. Hãy để MedFit đồng hành cùng bạn trên hành trình cải thiện vóc dáng và sức khỏe bền vững.

Tài liệu tham khảo

1. Zwart H. “The Language of Life. DNA and the revolution in personalized medicine. Francis S. Collins New York etc.: Harper, 2011“. Genom Soc Policy. 2010;6(3):82. Published 2010 Dec 15. doi:10.1186/1746-5354-6-3-82
2. Farooqi IS, Keogh JM, et al. “Clinical spectrum of obesity and mutations in the melanocortin 4 receptor gene“. N Engl J Med. 2003;348(12):1085-1095. doi:10.1056/NEJMoa022050
3. Frayling TM, Timpson NJ, et al. “A Common Variant in the FTO Gene Is Associated with Body Mass Index and Predisposes to Childhood and Adult Obesity“. Science. 2007;316(5826):889-894. doi:10.1126/science.1141634
4. Gardner CD, Trepanowski JF, et al. “Effect of Low-Fat vs Low-Carbohydrate Diet on 12-Month Weight Loss in Overweight Adults and the Association With Genotype Pattern or Insulin Secretion: The DIETFITS Randomized Clinical Trial“. JAMA. 2018;319(7):667-679. doi:10.1001/jama.2018.0245
5. Knouff C, Auwerx J. “Peroxisome proliferator-activated receptor-gamma calls for activation in moderation: lessons from genetics and pharmacology“. Endocr Rev. 2004;25(6):899-918. doi:10.1210/er.2003-0036
6. Loos RJF, Yeo GSH. “The genetics of obesity: from discovery to biology“. Nat Rev Genet. 2022;23(2):120-133. doi:10.1038/s41576-021-00414-z